特色诊疗中心
产前诊断中心
科室简介
常州市妇幼保健院医学遗传科（原实验室）成立于1985年，始终以“优生遗传”为特色，出生缺陷综合防控为发展主线，技术开发与成果转化为主攻方向，建有产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治等支柱品牌，先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市高技术研究重点实验室、常州市转化医学中心、常州市出生缺陷综合防治中心、常州市优生学质量控制中心、常州市重点医学实验室，是集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。
建有高标准的卫生部临床基因扩增实验室，先后获得相关资质：国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位、卫生部临床基因扩增实验室、江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、常州市产前诊断中心，是常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构。
目前提供产前诊断咨询门诊、遗传咨询门诊、细胞及分子遗传学分析技术（外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片）、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、孕前优生检查(TORCH检测、生殖免疫抗体、抗体筛选)、母体血清学三联产前筛查、羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、分子基因产前诊断、叶酸基因检测、耳聋基因检测、脊髓型肌肉萎缩症（SMA）筛查等项目。
近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20余项，先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果20余项，发表学术论文100余篇，其中SCI收录90余篇。
